预防出生缺陷的三道防线

第一道防线（孕前）：婚前、孕前检查和孕早期保健

1、婚前检查

2、孕前4至6个月进行孕前优生健康检查

3、避免近亲结婚生育和大龄生育

4、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以有效预防神经管畸形的发生

5、食用加碘盐，预防克汀病

6、孕前3个月接种风疹疫苗

7、早发现、早治疗病毒感染和慢性疾病，如糖尿病等　　

8、远离毒品，戒烟、戒酒

9、严格控制孕期用药，保证孕期安全

10、避免接触有毒、有害物质

第二道防线（孕期）：产前筛查和产前诊断

　1、孕前遗传咨询和遗传学检查

　2、产前筛查和异常染色体筛查，初步判定胎儿有无先天性缺陷和遗传性疾病的风险

　3、产前诊断：通过生化、B超、染色体核型分析等检查确定胎儿有无异常，如体表和内脏畸形、染色体疾病等。

哪些孕妇需要做产前诊断？

 （1）35岁以上的高龄孕妇；

 （2）产前筛查为高风险孕妇；

 （3）曾生育过染色体病，先天畸形患儿，或者反复自然流产等不良孕产史的孕妇；

 （4）有遗传性疾病家族史的孕妇；

 （5）产前B超检查异常，怀疑胎儿宫内生长受限，结构异常，羊水过多或者过少等情况，

 （6）夫妇一方为染色体异常携带者或者近亲结婚者

 （7）医师认为有必要进行产前诊断的其他情形

 4、怀孕16至24周进行超声排畸检查

第三道防线(产后)：新生儿疾病筛查和儿童保健

1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查,如甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等，进行早期干预。

2、进行新生儿听力筛查，早期发现先天性耳聋患儿，早期干预，减轻听力残疾程度。

3、开展儿童系统保健和残疾儿童筛查，通过规范体检及早发现畸形缺陷（如唇腭裂、马蹄内翻足、先天性心脏病），争取适时进行手术治疗。